Клиническая характеристика основных форм врожденной патологии полового развития. Агенезия гонад

04 Августа в 13:19 1964 0


Выделяя клиническую форму как определенную нозологическую единицу, следует всегда учитывать, что между близко расположенными на шкале этапов эмбриогенеза видами патологии могут существовать промежуточные типы, в отдельных чертах несущие признаки соседних форм.

Основные клинические признаки врожденной патологии.
1. Патология формирования гонад: полное или одностороннее отсутствие, нарушение их дифференцировки, наличие у одного индивидуума гонадальных структур обоего пола, дегенеративные изменения в гонадах, неопущение тестикулов.
2. Патология формирования внутренних гениталий: одновременное наличие дериватов мюллеровых и вольфовых ходов, отсутствие внутренних гениталий, несоответствие пола гонад структуре внутренних гениталий.
3. Патология формирования наружных гениталий: несоответствие их строения генетическому и гонадному полу, половонеопределенное строение или недоразвитие наружных гениталий.
4. Нарушение развития вторичных половых признаков: развитие вторичных половых признаков, не соответствующее генетическому, гонадному или гражданскому полу, отсутствие, недостаточность или преждевременность развития вторичных половых признаков, отсутствие или задержка menarche.

В клинической практике выделяются следующие основные нозологические формы внутриутробного нарушения полового развития(табл. 31).

Таблица 31. Основные формы врожденных нарушений полового развития
Основные формы врожденных нарушений полового развития

Агенезия гонад

Агенезия гонад — отсутствие развития гонад. Согласно законам эмбриогенеза, больные с исходно отсутствующими гонадами сохраняют мюллеровы структуры (матку, трубы, влагалище) и женский («нейтральный») тип строения наружных гениталий.

Причиной агенезии гонад могут быть как хромосомные нарушения (отсутствие или нарушение структуры одной из половых хромосом), так и любые повреждающие факторы (интоксикация, облучение), препятствующие миграции гоноцитов в область первичной почки и формированию гонады при нормальном кариотипе. Если проанализировать основные компоненты пола агенезии гонад, то генетический пол может быть либо неопределенным, либо мужским или женским; гонадный пол и гормональный пол отсутствуют; соматический, гражданский и психический пол женские.



«Чистая» агенезия гонад. Все больные группы, независимо от генетического, имеют гражданский женский пол с рождения, определяемый в соответствии со строением наружных гениталий. Половой хроматин бывает и отрицательным, и положительным (с нормальным или низким числом телец Барра). Кариотип — 46,XY; 46,XX; мозаичные варианты. Гонады отсутствуют, на их месте обнаруживаются соединительнотканные тяжи. Внутренние гениталии — рудиментарные матка и трубы, инфантильное влагалище. Наружные гениталии женские, инфантильные. Вторичные половые признаки спонтанно не развиваются. Рост — нормальный или высокий, без соматических пороков развития — отсюда термин «чистая» (рис. 82).

Больная, 18 лет, диагноз: чистая агенезия гонад. Кариотип 46,XY/46,XX.
Рис. 82. Больная, 18 лет, диагноз: чистая агенезия гонад. Кариотип 46,XY/46,XX.

В пубертатном возрасте без лечения формируются евнухоидные черты. Соматические аномалии отсутствуют. Больные обращаются к врачу только в позднем пубертатном возрасте в связи с отсутствием вторичных половых признаков и менструаций. Имеется необратимое первичное бесплодие. Дифференцировка скелета отстает от возрастной нормы незначительно. У нелеченных больных проявления нарушений гипоталамической регуляции могут выражаться как в ожирении, так и в истощении. Первое протекает чаще без трофических нарушений. Встречаются признаки акромегалоидизации, транзиторная артериальная гипертония.

Лечение проводится женскими половыми гормонами (эстрогенами или эстрогенами и прогестинами) с имитацией женских половых циклов, длительно, начиная с пубертатного возраста (11-12 лет) и в течение всего детородного возраста. В связи с длительностью предпочтительнее терапия пероральными препаратами (схемы приведены ниже). Лечение предотвращает развитие евнухоидных пропорций тела, приводит к выраженной феминизации, развитию половых и вторичных половых признаков, наступлению индуцированных менструаций, обеспечивает возможность половой жизни, предотвращает развитие гипоталамических нарушений.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия