Дисгенезия гонад. Синдром Рокитанского—Кюстера—Майера

04 Августа в 13:43 3387 1


Дисгенезия гонад

Истинный гермафродитизм (синдром гонадальной двуполости) — наличие у одного лица половых желез обоего пола.

Половой хроматин — чаще положительный. Кариотип — преобладает 46,ХХ, иногда — мозаичные варианты, реже — 46.XY.

Гонады обоего пола, либо расположенные раздельно: с одной стороны яичник, с другой — яичко (так называемая латеральная форма истинного гермафродитизма), либо с наличием ткани и яичника и тестикула в одной гонаде (овотестис).

Внутренние и наружные гениталии — бисексуальные. Вторичные половые признаки — чаще женские, нередко спонтанное наступление менструаций.

Лечение. После избрания гражданского пола — хирургическая и, при необходимости, гормональная коррекция. Чаще наблюдается функциональное превалирование женской части гонады, поэтому более целесообразно избрать женский пол.

Производится удаление мужской части гонады (при раздельном расположении гонад) или удаление овотестиса (оставление мужских элементов гонады в брюшной полости опасно в онкологическом отношении), а затем — пластическая реконструкция наружных гениталий по женскому типу.

Лечения эстрогенами при сохранении овариальной ткани не требуется. Оно назначается лишь в случае кастрации по обычной схеме. При избрании мужского пола удаляют женскую часть гонады и матку, производят выпрямление полового члена и, при возможности, пластику уретры. При недостаточности андрогенной функции тестикулярной части гонады прибегают к поддерживающей андрогенотерапии. Достоверные случаи фертильности при синдроме гонадальной двуполости не описаны.

Лом с одной стороны и с отсутствием гонады (недифференцированный тяж) — с другой.

2. Евнухоидный тип — с недостаточной активностью тестикулов как в эмбриогенезе, так и в пубертататном периоде; строение наружных гениталий ближе к женскому типу, признаки вирилизации в пубертатном возрасте отсутствуют, телосложение приобретает евнухоидные черты, половое оволосение сохраняет женский тип.

3. Андроидный тип — с усилением андрогенной активности в пубертатном возрасте; строение наружных гениталий, оволосение и архитектоника тела приближаются к мужским.

Лечение зависит от выбора пола и определяется особенностями спонтанного развития. При евнухоидном типе дисгенезий тестикулов большинству больных при рождении определяется женский пол. Хирургическая коррекция складывается из выведения тестикулов из брюшной полости и, при необходимости, феминизирующей коррекции наружных гениталий; вопрос об удалении тестикулов возникает только при возрастании их андрогенной активности в пубертате или наличии опухолевого перерождения (по нашим данным, опухоли в дисгенетичных тестикулах весьма часты и встречаются в 30 % случаев).

Больным проводится заместительная эстрогенотерапия на протяжении всего чадородного возраста с целью развития вторичных женских половых признаков, получения индуцированных менструаций, обеспечения возможности половой жизни в избранном поле. Результаты длительной эстрогенотерапии свидетельствуют о достаточно высокой чувствительности этих больных к эстрогенам. При андроидном типе одни больные с рождения воспитываются как мальчики, другие — как девочки.



При этой форме наиболее целесообразно избрание мужского гражданского пола. Хирургическая коррекция в таких случаях заключается в выведении тестикулов из брюшной полости, пластической реконструкции гениталий по мужскому типу с выпрямлением полового члена и пластикой уретры.

При андроидном типе дисгенезий тестикулов в юношеском возрасте заместительной терапии андрогенами, как правило, не требуется. Больные стерильны из-за глубокого поражения герминативного аппарата тестикулов. В зрелом возрасте, особенно у больных, живущих половой жизнью, иногда есть необходимость в дополнительном введении андрогенов с целью усиления половой потенции. Большинство таких больных способны к нормальной половой жизни. По показаниям может быть проведено лечение хорионическим гонадотропином (по 1000-1500 ЕД 2 раза в неделю внутримышечно 15-20 инъекций на курс). В случае необходимости курсы терапии повторяются.

При опухолевых изменениях в тестикулах приходится идти на кастрацию. В таких случаях выгоднее избирать женский пол с соответствующей хирургической и гормональной коррекцией.

Части больных с «тернероидной» формой присваивается при рождении женский, части — мужской пол. Выбор его зависит от преобладания тех или иных черт в строении наружных гениталий, которые обеспечивали бы более благоприятные возможности для половой жизни. Однако, в отличие от андроидной формы, в пограничных случаях лучше склоняться в сторону выбора женского пола, так как больные, как правило, низкорослы.

При выборе последнего необходимы кастрация, феминизирующая пластика наружных гениталий и эстрогенотерапия, при выборе мужского пола — выведение тестикулов из брюшной полости, маскулинизирующая пластика и лечение хорионическим гонадотропином. Показания, длительность и интенсивность андрогенотерапии индивидуализируются в зависимости от клинических данных.

Синдром Рокитанского—Кюстера—Майера

Синдром Рокитанского—Кюстера—Майера — врожденная аплазия влагалища и матки при генетическом и гонадном женском поле, женских наружных гениталиях и женских вторичных половых признаках. Патогенетической основой развития является эмбриональная инволюция мюллеровых производных. Причина пока не выяснена, но можно предполагать возможность выделения эмбриональными яичниками пептида, сходного с антимюллеровым гормоном.

Яичники, несмотря на подтверждение их овуляторных возможностей, нередко имеют черты синдрома Штейна—Левенталя, иногда имеют тенденцию мигрировать к стенкам таза и даже в паховые каналы, подобно тестикулам. Чаще всего этот синдром диагностируется в пубертатном возрасте в связи с ненаступлением menarche при нормальном развитии женских вторичных половых признаков.

Лечение — образование искусственного влагалища для обеспечения возможности половой жизни. Естественно, что ни менструаций, ни беременностей больные с этой патологией иметь не могут, так как у них нет матки.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия