Дифференциальная диагностика различных форм врожденной патологии полового развития

04 Августа в 14:10 735 0


Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского—Тернера проводится с фенотипически сходным синдромом Нунана, описанным в 1963 г., протекающим, как правило, без грубых хромосомных нарушений. Синдром Нунана встречается у больных обоего пола. Характерный симптомокомплекс у пациентов мужского пола ранее называли синдромом Шерешевского—Тернера у мужчин.

Предполагают, что заболевание вызвано аутосомной генной мутацией, передающейся доминантным путем. Имеются наблюдения семейных форм заболевания в нескольких поколениях, в частности с передачей по мужской линии. Синдром Нунана характеризуется всеми аномалиями соматического развития, наблюдающимися при синдроме Шерешевского—Тернера, однако половое развитие у большинства больных не нарушено. Иногда может сохраняться фертильность. У отдельных больных встречаются кариотип 46,ХХ/45,Х или 46,XY/45,X, иногда — делеция короткого плеча Х-хромосомы. Это сопровождается различными по тяжести проявлениями дисгенезии яичников или тестикулов, крипторхизмом и т. п.

Синдром Шерешевского—Тернера необходимо дифференцировать также от «тернероидной» формы синдрома дисгенезии тестикулов по наличию при последнем нормального мужского кариотипа или мозаицизма 46.XY/45,Х (что при синдроме Шерешевского—Тернера встречается редко), удовлетворительному развитию тестикулов и, как правило, более выраженной маскулинизации наружных гениталий.

«Чистую» агенезию гонад дифференцируют от гипогонадотропного гипогонадизма по уровню гонадотропинов (повышенному при первой и сниженному при второй форме патологии), от евнухоидной формы синдромов дисгенезии тестикулов и неполной маскулинизации по удовлетворительному развитию тестикулов, а с синдромом неполной маскулинизации — и по отсутствию при последнем дериватов мюллеровых производных.

Основным методом диагностики и дифференциальной диагностики истинного гермафродитизма — наиболее редкой формы патологии полового развития — является гистологическое доказательство гонадальной двупол ости.



Дифференциальная диагностика синдрома неполной маскулинизации проводится с синдромом дисгенезии тестикулов и врожденной дисфункцией коры надпочечников. В отличие от синдрома дисгенезии тестикулов при синдроме неполной маскулинизации матка отсутствует, влагалище представляет собой укороченный слепой мешок. В отличие от врожденной дисфункции коры надпочечников у девочек больные с синдромом неполной маскулинизации имеют отрицательный половой хроматин, не имеют матки и яичников и в пубертате идут не с опережением, а с отставанием костного возраста от фактического, у них развиваются мужские вторичные половые признаки.

Дифференциальную диагностику синдрома тестикулярной феминизации следует проводить с синдромом неполной маскулинизации, синдромом дисгенезии тестикулов и врожденной аплазией влагалища и матки (синдром Рокитанского— Кюстера—Майера). В допубертате отличить первые два синдрома друг от друга клинически невозможно. Однако в пубертате в отличие от синдрома неполной маскулинизации при тестикулярной феминизации идет спонтанное развитие молочных желез. Основным дифференциально-диагностическим признаком от синдрома дисгенезии тестикулов является отсутствие матки. При синдроме Рокитанского—Кюстера—Майера влагалище и матка отсутствуют, своевременно спонтанно развиваются женские вторичные половые признаки, имеются положительный половой хроматин и нормальные яичники.

Дифференцировать идиопатическую врожденную вирилизацию наружных гениталий приходится от врожденной дисфункции коры надпочечников у девочек: и в том, и в другом случае генетический, гонадный пол и внутренние гениталии — женские, наружные гениталии — половонеопределенные. Только гормональная диагностика (избыток надпочечниковых андрогенов, 11-ОП, повышение уровня 17-КС мочи) и в старшем возрасте ускорение созревания скелета и преждевременное половое развитие по гетеросексуальному (мужскому) типу позволяют провести дифференциальный диагноз.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия