Диагностика различных форм врожденной патологии полового развития

04 Августа в 14:06 648 0
Основным принципом диагностических исследований при врожденной патологии полового развития является выяснение анатомического и функционального состояния всех звеньев, составляющих понятие пола.

Осмотр половых органов

При рождении ребенка в определении пола врач руководствуется строением наружных гениталий («акушерский пол»). При агенезии гонад и полной форме тестикулярной феминизации строение наружных гениталий всегда женское, поэтому вопрос об избрании женского гражданского пола решается однозначно, несмотря на генетический и гонадный пол, который в последнем случае будет мужским. При синдроме тестикулярной феминизации диагноз в ряде случаев может быть установлен в допубертатном возрасте при наличии тестикулов в «больших губах» или паховых грыжах. Пальпация экстраабдоминально расположенных яичек позволяет выяснить их размер, консистенцию, предположить возможность опухолевых изменений.

При брюшном крипторхизме у мальчиков и тяжелых формах врожденной дисфункции коры надпочечников у детей с женским генетическим и гонадным полом строение полового члена может быть нормальным, что нередко приводит к ошибочной оценке новорожденной девочки как мальчика с крипторхизмом. При синдроме Клайнфельтера строение наружных половых органов при рождении нормальное мужское, что не позволяет на основании обычного осмотра поставить диагноз. Интерсексуальное строение наружных гениталий у новорожденного требует более глубокого обследования для установления формы патологии и выбора пола.

Зондирование влагалища (урогенитального синуса) позволяет выявить отсутствие или резкое укорочение его при синдроме тестикулярной феминизации и неполной маскулинизации. Зондирование влагалища необходимо во всех случаях первичной аменореи для исключения его аплазии. Ректальное пальцевое обследование позволяет установить наличие и размер матки, определяющейся при агенезии и дисгенезий гонад, а также врожденной дисфункции коры надпочечников у девочек и отсутствующей при неполной маскулинизации и тестикулярной феминизации. Ультразвуковое исследование позволяет уточнить состояние матки и гонад.

Соматическое обследование включает в себя выявление характерных признаков развития скелета, мышечной системы, жировой клетчатки. Уже при рождении осмотр позволяет выявить характерные признаки синдрома Шерешевского—Тернера (малый рост, крыловидные кожные складки шеи, укорочение IV—V пястных и плюсневых костей, отечность (лимфостаз) конечностей и т. п.).

Высокорослость в пубертатном периоде с формированием евнухоидных пропорций скелета является одним из признаков гипогонадизма. Наоборот, при раннем насыщении организма ребенка неадекватно большим количеством половых гормонов формируется характерное строение скелета: укорочение трубчатых костей конечностей создает впечатление «хондродистрофических» пропорций. Подобное строение скелета характерно для врожденной дисфункции коры надпочечников. В пубертатном периоде особое значение приобретает характер развития вторичных половых признаков.

Раннее проявление мужских половых признаков с неопределенным строением наружных гениталий подтверждает диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников у девочки. Отсутствие полового оволосения и менструаций при своевременном развитии молочных желез и женских черт фигуры характерно для синдрома тестикулярной феминизации.

Недостаточность полового оволосения при ложном мужском гермафродитизме говорит о степени недостаточности андрогенной функции тестикулов (или нечувствительности тканей к андрогенам). Развитие молочных желез у мальчика является частым при синдроме Клайнфельтера. Следует помнить, что некоторые формы врожденной патологии полового развития сопровождаются характерными пороками развития внутренних органов. Так, при синдроме тестикулярной феминизации встречаются аномалии развития почек и мочеточников, при синдроме Шерешевского—Тернера — врожденные пороки сердца и сосудов, почек.

Отсутствие гонад при агенезии или их недостаточность при дисгенезий уже с пубертата, по принципу «обратной связи», вызывает активацию гипоталамогипофизарной системы, что нередко приводит к развитию гипоталамической патологии по типу «синдрома кастраций» (вегетативно-сосудистая дистония, нарушения обмена, трофики). Поэтому такие больные требуют систематического наблюдения за колебаниями АД, массы тела, признаками появления дистрофических «стрий» на коже. При необходимости назначается электроэнцефалографическое исследование. Нормализация состояния гипоталамо-гипофизарной системы является косвенным показателем компенсации дефицита половых гормонов.




Генетическое обследование необходимо, а в неонатальном периоде — один из основных методов диагностики. Внедрение в практику определения полового хроматина (ПХ) всем новорожденным позволит уже при рождении выявить такие заболевания, как синдром Клайнфельтера, чистую агенезию гонад с мужским генетическим полом, синдром тестикулярной феминизации, синдром Шерешевского—Тернера, позволит дифференцировать врожденную дисфункцию коры надпочечников и идиопатическую внутриутробную вирилизацию наружных гениталий у девочек (положительный ПХ) от брюшного крипторхизма у мальчиков и форм ложного мужского гермафродитизма (отрицательный ПХ).

Исследование Y-хрома-тина флюоресцентным методом дает возможность выявить наличие Y-хромосомы, что особенно важно для решения вопроса об удалении зачатков внутрибрюшинно расположенных гонад у больных с синдромом Шерешевского—Тернера (мозаичная форма) и «чистой» агенезией гонад, так как их зачатки у больных с XY-карио-типом особенно опасны в онкологическом отношении. В сомнительных случаях необходимо определение хромосомного набора (кариотипа).

Рентгенологическое и ультразвуковое обследование

Рентгенография кистей с лучезапястными суставами в динамике позволяет следить за скоростью созревания скелета и оценивать адекватность заместительной терапии, а также выявляет характерные аномалии развития скелета (укорочение пястных костей, деформация Маделунга и т. п.). Рентгенография черепа и турецкого седла дает возможность охарактеризовать состояние гипофиза, выявить эндокраниоз или симптомы повышения внутричерепного давления, остеопороз костей черепа. Рентгеноконтрастные методы (пневмопельвиграфия, синусо-вагинография, внутривенная пиелография) необходимы для уточнения состояния половых органов и исключения сопутствующих пороков развития мочевой системы. При этом высока информативность и ультразвукового исследования.

Гормональное обследование содержания 17-кетостероидов (17-КС) и 17-оксикортикостероидов (17-ОКС), 17-оксипрогестерона (17-ОП) необходимо при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников: повышенный уровень 17-КС и 11-ОП при нормальном или сниженном содержании 17-ОКС говорит в пользу данной патологии. Проба с подавлением функции коры надпочечников дексаметазоном и одновременной стимуляцией гонад хорионическим гонадотропином позволяет выяснить их источник (надпочечниковый или гонадальный), оценить способность гонад отвечать на стимуляцию, дает определенную информацию для диагностики опухолевых процессов в надпочечниках или гонадах. Функциональную активность последних характеризуют результаты исследования тестостерона и эстрадиола.

Исследование гонадотропинов (ЛГ и ФСГ в крови и / или моче) позволяет дифференцировать гипо- и гипергонадотропный гипогонадизм от первично-гонадальных поражений (агенезии, дисгенезии). В пубертатном и постпубертатном возрасте характерно повышение уровня гонадотропных гормонов, особенно ФСГ.

Гистологическое исследование гонад является завершающим этапом обследования. Оно необходимо для исключения нередко встречающегося при врожденной патологии полового развития опухолевого изменения гонад. Особенно это важно при выявлении Y-хромосомы у больных с «чистой» агенезией гонад, при синдромах Шерешевского—Тернера и гонадальной двуполости, а также при всех формах ложного мужского гермафродитизма с внутрибрюшинным расположением гонад. Кроме того, оно дает четкое представление о прогнозе функциональной активности гонады.

Н.Т. Старкова

Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия