Признаки, определяемые у пациентов с гипогидротической формой эктодермальной дисплазии

26 Сентября в 18:43 936 0


В настоящее время по данным исследований иностранных авторов установлено порядка 23 форм эктодермальной дисплазии. Основными признаками данного заболевания являются нарушения закладки эктодермального листа зародыша и соответственно недоразвитие органов, образующихся из этого листа (кожи и её производных, зубов, а также со стороны эпителиальной выстилки внутренних органов).

В отечественной литературе описано значительно меньше форм и наиболее распространенная форма эктодермальной дисплазии — гидротическая носит название синдром Клоустона. Синдром Клоустона был описан впервые Н. Clouston в 1929 году. Минимальными признаками данной формы, по данным отечественных авторов, являются редкие волосы и дистрофия ногтей (Козлова С. И. и соавт., 1987).

Однако отсутствует еще ряд признаков, имеющих отношение к данной аномалии, которые не описаны и не систематизированы.

Цель исследования

Определить признаки гидротической формы эктодермальной дисплазии.

Материалы

Нами обследовано 17 пациентов в возрасте от 6 до 20 лет с гидротической формой эктодермальной дисплазии, обратившихся на кафедру ортодонтии и детского протезирования и в лечебно-диагностический центр Министерства Здравоохранения Российской Федерации для детей с врожденной патологией челюстно-лицевой области кафедры детской челюстнолицевой хирургии и хирургической стоматологии МГМСУ.

Методы

Все пациенты были клинически обследованы, проведены: опрос, внешний осмотр, осмотр полости рта. Из дополнительных методов обследования использована ортопантомография. Для уточнения диагноза проведена консультация медицинского генетика стоматологического профиля центра врожденной патологии, составлены медико-генетические карты и построены генеалогические древа по каждому пациенту и членам их семьи (см. рисунок). Также в центре «Биотической медицины» по методу доктора А. В. Скального у пациентов определен микроэлементный состав волос.

Результаты

В результате анализа медико-генетических карт и данных генеалогических древ было определено, что у 15 пациентов заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У одного пациента заболевание возникло в результате мутации «de novo» и соответственно не встречалось у родственников. Еще у одного пациента определить тип наследования было затруднительно из-за отсутствия данных о брате отца. Известно, что у деда по линии отца имелась схожая аномалия, что свидетельствует об аутосомно-доминантном типе наследования. Однако при наличии у брата отца данной аномалии можно судить об Х-сцепленном типе наследования. Таким образом, у данного пациента аномалия имеет двоякий тип наследования.

По данным внешнего осмотра все пациенты (100 % случаев) имеют светлые волосы. У 29,4 % пациентов выявлена ломкость волос, у 23,5 % определено наличие тонких и сухих волос. Другие нарушения со стороны волос выявлены у 5,88 % пациентов (мягкие волосы). Редкие же волосы выявлены лишь в 11,8 % случаев.

У 47,05 % пациентов брови, являясь производными кожи, также имели изменения, которые были определены у 29,4 % обследуемых в виде светлых и в 17,65 % в виде тонких и редких бровей.

Мы получили схожие данные с С. И. Козловой и соавт. (1987) по поводу ногтей лишь в 11,8 % случаев (слоящиеся и ломкие). У одного пациента имелась гиперплазия ногтей.

Кожа у обследуемых имела характерный светлый цвет (17,65 %), истонченность и проявления экссудативного диатеза (23,52 %). Сухость кожи, как наиболее характерный признак, выявлена в 1/3 случаев.
У двух пациентов была выявлена деформация одной из ушных раковин.

У трех пациентов было выявлено какое-либо нарушение со стороны внутренних органов: дискинезия желчных путей, врожденный порок сердца, хронический бронхит, а также аллергический ринит.



У всех обследованных пациентов установлены нарушения со стороны зубов как наиболее характерный признак всех форм эктодермальной дисплазии. Нарушения имели разнообразные проявления и были выявлены при помощи ортопантомографического обследования. Так, у 23,53 % пациентов была определена адентия одного зуба. Адентия 2, 8 и 14 зубов выявлена у пациентов по 11,76 % от общего числа, адентия 4, 15 и 17 зубов — в 5,88 % для каждого случая. У двух пациентов имелась микродентия одного зуба, что свидетельствует о невыраженности аномалии у настоящего поколения. Однако данная патология может иметь худшие проявления в последующих поколениях (адентия).

На основе анализа микроэлементного состава волос пациентов с гидротической формой эктодермальной дисплазии определено нарушение содержания К (калия) 1-2-й степени, проявляющееся в его снижении в 1,6-2,2 раза по сравнению с нормой (в 100 % случаев). В 60 % случаев имело место снижение Fe (железа) в 1,3 раза (2-я степень). В то же время содержание Na (натрия) у 30 % обследованных было уменьшено в 1,5 раза (2-я степень) и у 30 % находилось в пределах нижней границы нормы.

Для пациентов с гидротической формой эктодермальной дисплазии также характерным является увеличение содержания Si (кремния) — 1-й степени, Mg (магния) — 3-й степени в 2,5 раза, А1 (алюминия) — 1-й степени и снижение Мп (марганца) — 1-й степени, Se (селена) — 2-й степени в 1,3 раза, Сг (хрома) — 2-й степени в 1,8 раза, Со (кобальта) — в 2,4 раза, Си (меди) — в 1,1 раза. Возможно, именно нарушения данных микроэлементов в составе волос, а также их содержания во всем организме влияют на выраженность проявлений данной формы эктодермальной дисплазии.

Выводы:

1. Множественная адентия является ведущим признаком гидротической формы эктодермальной дисплазии.

2. У всех пациентов с гидротической формой эктодермальной дисплазии волосы светлые и у более чем у 1/4 ломкие. 23,5 % пациента имели поражение, проявляющееся в виде тонких и сухих волос, вероятно, из-за нарушения их структуры и недостатка пигмента, а проявление в виде редких волос из-за нарушения их закладки как производных листа эктодермы имелось лишь в 11,8 % случаев.

3. У 29,4 % пациентов брови имели светлый оттенок и у 17,65 % были истончены, что также может свидетельствовать о нарушении их структуры.

4. Ногти данной категории пациентов также имели нарушения, проявляющиеся в их расслаивании и ломкости у 11,8 % пациентов.

5. Отмечены следующие изменения со стороны кожи: сухость — у 1/3 обследованных, светлый цвет — у 17,65%.

6. Гидротическая форма эктодермальной дисплазии имеет аутосомнодоминантный тип наследования и высокий риск повторения у потомства (50 %).

7. Нарушение микроэлементного состава волос у 100 % пациентов с гидротической формой эктодермальной дисплазии проявляется сниженным содержанием К (калия) — 1-2-й степени (в 1,6-2,2 раза) и у 60 % сниженным содержанием Fe (железа) 2-й степени (в 1,3 раза).

Схема генеалогического древа, составленного для пациентки Д., 7 лет с гидротической формой эктодермальной дисплазии (аутосомно-доминантный тип наследования)
Схема генеалогического древа, составленного для пациентки Д., 7 лет с гидротической формой эктодермальной дисплазии (аутосомно-доминантный тип наследования)

Колесов М. А., Панкратова Н. В.
Похожие статьи
показать еще
 
Детская хирургия