Наследственная патология у детей с врожденной расщелиной губы и неба

23 Сентября в 22:25 2227 0


Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми частыми и нередко тяжелыми страданиями, занимающими одно из первых мест в структуре детской заболеваемости, перинатальной и ранней детской смертности.

Наследственные и врожденные деформации лица составляют 20-30 % от общего числа пороков развития. Врожденная расщелина губы и/или неба (ВРГН) — наиболее общий главный лицевой дефект. В каталоге V. McKusick (1986) представлено более 2 000 наследственных синдромов, из которых почти 300 определялись сопутствующими расщелине верхней губы и/ или неба. Пороки развития лица входят во многие синдромы множественных пороков нехромосомной этиологии и практически во все хромосомные болезни, обусловленные изменениями в системе аутосом. Среди умерших в возрасте до 1 года на долю множественных пороков приходится 46 %, а среди детей с ВРГН не переживают первый год жизни 10 % - 30 % .

Своевременная диагностика пороков позволяет предупредить стрессовую ситуацию в семье, связанную с рождением ребенка с ВРГН, помогает определить тактику поведения семьи после рождения ребенка. Диагностика генетических синдромов имеет значение для определения прогноза жизни, показаний к хирургической коррекции порока, своевременному распознаванию и предупреждению осложнений послеоперационного периода.

Анализ доступных литературных источников подтвердил недостаточность сведений о структуре синдромов множественных пороков развития нехромосомной этиологии и хромосомных болезней у детей с лицевыми расщелинами и частоте сочетания ВРГН с нарушениями развития органов других систем, от тяжести которых во многом зависит жизненный прогноз.

Целью работы явилось изучение распространенности и структуры наследственной патологии у детей с врожденной расщелиной губы и неба для совершенствования их диагностики, тактики профилактики и реабилитации.

Материалы и методы исследования

В работе представлен анализ результатов комплексного обследования и катамнестического наблюдения в течение 10 лет (с 1992 по 2002 г.) за 300 пациентами (165 мальчиков и 135 девочек) с врожденной расщелиной губы и/или неба в возрасте от 5 месяцев до 15 лет.

Методологической основой проведенного исследования явилось использование стандартных методов, рекомендуемых ВОЗ и ГНИЦ МЗ РФ, и критериев оценки полученных результатов.

При распределении больных на 6 групп была использована клинико-анатомическая классификация врожденной расщелины губы и неба Ад. А. Мамедова (1998), которая позволяет на практике планировать комплексный подход к каждому из вариантов патологии. Первую группу составили 33 ребенка с врожденной односторонней расщелиной верхней губы (ВОРГ), 2-ю группу — 3 пациента с врожденной двусторонней расщелиной верхней губы (ВДРГ). В 3-ю группу вошли 113 детей с врожденной односторонней расщелиной верхней губы и неба (ВОРГН), в 4-ю группу — 28 пациентов с врожденной двусторонней расщелиной верхней губы и неба (ВДРГН). 5-ю группу составили 108 детей с врожденной расщелиной неба (ВРН) и 6-ю группу — 5 пациентов с атипичной расщелиной (АР). Дети первой и третьей групп были разделены на 2 подгруппы по типичности порока (расположению справа, слева).

Комплексная программа включала: эпидемиологическое исследование сплошным методом, общеклиническое, генеалогическое и инструментальное обследование. Проводился анализ родословных, анализ анте — и постнатального анамнеза (по опроснику, выкопировкам данных из истории болезни родильного дома, амбулаторной карты, из истории болезни других лечебных учреждений). Особое внимание обращалось на отягощенную наследственность по врожденным порокам развития, родственный брак, возраст и профессиональные вредности родителей, исходы предыдущих беременностей.

Фиксировались сведения о наличие альтерирующих факторов на ранней стадии плодового периода (6-8 недели беременности). Обращалось внимание на пораженность ребенка другими врожденными пороками и болезнями, склонность к сопутствующим заболеваниям местного и общего характера. При общем осмотре учитывались все особенности внешнего вида, в том числе и наличие микроаномалий. Проводились антропометрия с оценкой физического развития и оценка психического развития.

Осуществлялся целый комплекс инструментальных исследований: электрокардиография, эхокардиография, допплер-ЭХОКГ, рентгенографическое исследование органов грудной клетки (по показаниям костно-суставной системы и рентгеноконтрастное исследование почек и желудочно-кишечного тракта), ультразвуковое исследование внутренних органов, нейросонография, эхокраниография, по показаниям электроэнцефалография. Лабораторное обследование использовалось как вспомогательный метод. Если клинические данные не позволяли твердо высказаться в пользу того или иного наследственного синдрома, окончательное решение принималось после цитогенетического исследования.



Результаты и обсуждение. По результатам проведенного обследования была установлена распространенность и структура наследственной патологии у детей с врожденной расщелиной губы и/или неба.

Среди 300 пациентов с ВРГН более четверти (26,7 % — 80 больных) имели характерную клиническую картину синдромов наследственной этиологии, из которых у 73 (24%) пациентов были выявлены наследственные синдромы, содержащие в своем составе РГН. Эти данные несколько превышают литературные, где указывается, что в 15-20 % случаев расщелины лица встречаются в составе синдромов множественных пороков развития.

Частота встречаемости наследственных синдромов среди пациентов с ВРГН представлена в табл. 1.

Таблица 1. Частота встречаемости наследственных синдромов среди пациентов с ВРГН (по данным ЦДХ г. Оренбурга 1992-2002 гг.)
Частота встречаемости наследственных синдромов среди пациентов с ВРГН (по данным ЦДХ г. Оренбурга 1992-2002 гг.)

Как видно из табл. 1, наиболее высокий удельный вес наследственной патологии имеют дети с АР — 80 %. Наследственные синдромы в этой группе были выявлены у 4 пациентов из 5, причем у двоих — на основе аномалий 1-й и 2-й жаберной дуг. Среди больных с ДРГН и только РН треть имеют наследственную патологию. Доля наследственных синдромов среди пациентов с правосторонней РГН также близка к трети (28,6 %). Снижение наследственной патологии наблюдается в группах больных с левосторонней РГ и РГН до 16,6-20,5 %, но и этот показатель достаточно велик. Таким образом, по результатам наших исследований, наследственная патология проявилась чаще у больных только с расщелиной нёба (в 29 %).

Распределение сопутствующей патологии среди пациентов с ВРГН
Рис. 1. Распределение сопутствующей патологии среди пациентов с ВРГН:
1 - пациенты с ВРГН без наследственных синдромов
2 - генные синдромы с фенотипом РГН
3 - генные синдромы и хромосомная патология без фенотипа РГН
4 - пациенты с ВРГН и ВПР внутренних органов, не составляющие определенный синдром

Структура наследственной патологии у пациентов с ВРГН отражена в табл. 2.

Таблица 2. Структура наследственной патологии у пациентов с ВРГН (по данным ЦДХ г. Оренбурга 1992-2002 гг.)
Структура наследственной патологии у пациентов с ВРГН (по данным ЦДХ г. Оренбурга 1992-2002 гг.)

Перечень моногенно наследуемых синдромов, в состав которых входит ВРГН, составил 20 нозологии. Наиболее многочисленной и разнообразной по нозологии оказалась группа синдромов с аутосомно-доминантным типом наследования: черепно-глазо-зубной синдром (ЧГЗ); эктодермальная дисплазия (тип Рэпа-Ходжкина), синдром эктодермальной дисплазии, эктродактилии и ВРГН (EEC); глазо-зубо-пальцевой синдром (ГЗП); синдром Ван дер Вуда; синдром Ваарденбурга; синдром Опица-Фриаса; синдром Дубовица; синдром Крузона. Группу синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования составили: синдром Смита-Лемли-Опица, ВРГН с эктодермальной дисплазией и синдактилией, синдром Бикслера, синдром тригоноцефалии Опица, рото-лице-пальцевой синдром тип II (синдром Мора).

У одного пациента был выявлен синдром с Х-сцепленным типом наследования — рото-лице-пальцевой синдром тип I.

Форофонтова В. Ю, Лебедькова С. Е., Мамедов Ад. А., Очнева Г. И., Скойбедо И. Е., Афуков И. В.
Похожие статьи
показать еще
 
Детская хирургия