Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки

18 Сентября в 16:25 4109 0


Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки — редкая наследственная патология, передающаяся аутосомно-доминантным путем, при которой неисчислимое множество «предзлокачественных» аденоматозных полипов развиваются в толстой  кишке  в  течение  первых десятилетий жизни. По данным одного из исследований, в этиологии заболевания играет роль ген, относящийся к 5-й хромосоме.

Частота наследования колеблется от 1:6000 до 1:12 000 рождений. Если основываться на показателях рождаемости в Соединенных Штатах, то можно сказать, что ежегодно появляются на свет 3000 новорожденных, имеющих риск развития этой патологии. С различной степенью пенетрантности гена, по-видимому, связаны случаи спорадического возникновения заболевания в результате спонтанной мутации.

Известны два или даже три «подвида» аденоматозного полипоза, но независимо от вида у всех пациентов с этой патологией возникают сотни аденоматозных полипов толстой кишки, а также ее аденокарцинома.

Препарат (вскрытый) удаленной толстой кишки у подростка с аденоматозным (семейным) полипозом. Относительно одинаковые по размерам полипы густо покрывают кишку
Препарат (вскрытый) удаленной толстой кишки у подростка с аденоматозным (семейным) полипозом. Относительно одинаковые по размерам полипы густо покрывают кишку

В течение первых десяти лет жизни полипы толстой кишки появляются у очень немногих из этих пациентов. Средний возраст, в котором возникают полипы, — 16 лет, а клинические проявления — в 29 лет, что же касается рака колоректального отдела кишечника, то он развивается в 36 лет (в среднем). Летальные исходы, связанные с малигнизацией, приходятся на 40 лет. Самый ранний возраст, по данным литературы, в котором отмечено появление полипов — 1 год жизни, а наиболее ранний возраст, в котором была диагностирована карцинома толстой кишки — 8 лет. Некоторые исследователи высказывают предположение о том, что дети, у которых развивается рак в молодом возрасте, могут быть гомозиготными носителями полипозного гена.

Подразделение больных с аденоматозным полипозом на разные группы определяется внекишечными проявлениями этого заболевания. Наиболее частый и хорошо известный вариант данной патологии — синдром Гарднера, который объединяет толстокишечные полипы с опухолями мягких тканей и костей. Большинство внекишечных опухолей носят доброкачественный характер. Вопрос о частоте внекишечных компонентов при семейном полипозе остается спорным, при этом называются очень разные цифры — от 10% до 75%. В одном из наиболее серьезных исследований указывается, что только толстая кишка бывает поражена в 26% случаев.

Около 38% пациентов имеют опухоли мягких тканей и костей, однако у 75% больных отмечается только один внекишечный очаг. Из внекишечных проявлений опухоли костей наиболее часты (80%), за ними следуют кисты (35%) и десмоидные опухоли (18%). Чем тщательнее и глубже обследуются эти больные, тем больше у них обнаруживается внекишечных очагов поражения. Некоторые исследователи считают аденоматозный семейный полипоз и синдром Гарднера единой (перерастающей друг в друга) патологией с увеличением внекишечных проявлений с возрастом.

Внекишечные проявления, обычно эпидермальные кисты, могут появиться в течение первого десятилетия жизни, т. е. в то время, когда полипов толстой кишки еще, как правило, нет. В течение второго десятилетия возникают липомы, фибромы, десмоидные опухоли, доброкачественные опухоли костей и хрящевой ткани, позже — доброкачественные остеомы, остеохондромы, а также адамантомы челюсти. Многие из больных сначала попадают к стоматологу и челюстно-лицевому хирургу, прежде чем у них возникают клинические проявления самих толстокишечных полипов.

С появлением и внедрением в практику эндоскопических методов исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта стали диагностироваться и гастродуоденальные полипы как один из компонентов этого синдрома. Периампулярная малигнизация, развивающаяся в 3—4-м десятилетии жизни, возникает у больных с семейным полипозом намного чаще, чем в общей популяции. Именно это обстоятельство позволило предположить, что желчные метаболиты могут оказывать при данном синдроме карциногенное воздействие на кишечную слизистую.

Некоторые же объясняют это просто предрасположенностью, связанной с особенностями гена. В редких случаях у больных с семейным полипозом толстой кишки аденоматозные полипы возникают также в тощей и подвздошной кишке. В литературе имеется много сообщений о возможности позднего появления внежелудочно-кишечных злокачественных образований у больных с семейным полипозом толстой кишки. Причем в некоторых наблюдениях внекишечные проявления могут быть множественными и тяжелыми, возникая, как правило, не раньше, чем в зрелом возрасте.

Финальным, редким подвидом этой группы наследственных заболеваний является синдром Тюрко (Turcot) — злокачественная опухоль мозга в сочетании с аденоматозными полипами толстой кишки. Поскольку у всех больных с данным синдромом уже в молодом возрасте развивается карцинома толстой кишки, то лечению именно этого компонента синдрома уделяется основное внимание. Малигнизация может развиваться непосредственно в полипах, подвергшихся дегенерации, или в участках эпителия между полипами. Аденокарциномы толстой кишки при этом синдроме часто многоочаговые.

Диагностика

Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки диагностируется с помощью ирригографии (с воздухом и контрастным веществом), ректороманоскопии или фиброколоноскопии при обследовании детей из семей, где отмечается данная патология. При отсутствии симптомов мы рекомендуем начинать проведение указанного комплекса обследования, начиная с 10 лет, и затем ежегодно повторять его на протяжении 2-го и 3-го десятилетия жизни, чтобы определить — унаследовал ли пациент данное заболевание или нет. При наличии же клинических проявлений больного обследуют сразу после возникновения симптомов.

Несмотря на тщательно проводимые исследования, до настоящего времени не удалось обнаружить достоверного маркера гена наследования этого заболевания. Клиническая картина семейного полипоза толстой кишки включает в себя постепенно нарастающую по своей интенсивности хроническую диарею с кровью в стуле, нередко сопровождающуюся анемией. К поздним проявлениям относятся протеин-теряющая энтеропатия, нарушения питания и рецидивирующие эпизоды инвагинации, вызванной полипами.

Возникающие полипы первоначально немногочисленны и небольшие по размерам, но со временем они постепенно увеличиваются как по размерам (до 2—3 см в диаметре), так и по числу, распространяясь по прямой и всей толстой кишке приблизительно равномерно. У каждого данного больного полипы практически одинаковы по размерам, имеют отчетливо дольчатое строение, по виду напоминают ягоду малины, существенно отличаясь от полипов при синдроме Пейтца-Егерса, имеющих более выраженную дольчатость, так же, как и от совершенно гладких блестящих ювенильных полипов, располагающихся на длинной ножке.



Отличаются они и от пупковидных лимфоидных полипов. Гистологически эти полипы имеют четко аденоматозный характер и легко могут быть отдифференцированы опытным морфологом от других видов полипов у детей. Наличие признаков клеточной дисплазии свидетельствует о злокачественной трансформации полипов, которая может возникать одновременно более, чем в одном полипе, и в одном или сразу в нескольких участках кишечника. С помощью ультраструктуральной микроскопии возникающие в полипах изменения можно уловить раньше, чем при обычной микроскопии.

Спорадические случаи этого заболевания могут быть выявлены при обследовании пациентов с анемией, развивающейся в результате кровопотери, или с кровавой диареей. Ирригография с воздухом и барием позволяет обнаружить полипы раньше, чем обычная контрастная ирригография (без воздуха). Аденоматозный характер полипов в каждом случае должен быть непременно подтвержден исследованием биопсийного материала, взятого с помощью эндоскопии. При этом достаточно бывает ректороманоскопии ригидным ректоскопом. Этот метод эффективен в любом возрасте и как скрининговый, и как диагностический, поскольку при данном синдроме полипы практически всегда располагаются в прямой и/или нижнем отделе сигмовидной кишки, а соответственно, достижимы при исследовании.

Лечение

При аденоматозном полипозе всегда в конечном счете возникает малигнизация, а потому лечение должно быть радикальным и заключается в удалении пораженной части кишечника до развития озлокачествления. Что же касается выбора метода и сроков оперативного вмешательства, этот вопрос постоянно дебатируется. Поскольку, как показывает анализ, у большинства пациентов с клиническими проявлениями полипов озлокачествление обычно уже имеется ко времени установления диагноза, мало кто возражает против того, что лечение должно проводиться до появления клинической симптоматики.

Наиболее верный способ удаления всех потенциально склонных к озлокачествлению слоев толстой кишки — одноэтапная проктоколэктомия с наложением постоянной илеостомы. Хотя эта операция и является лучшим средством профилактики рака толстой кишки, однако после нее больной остается с постоянной илеостомой и, кроме того, могут быть различные нежелательные последствия сопровождающих это вмешательство интенсивных хирургических манипуляций в области малого таза (например, повреждение нервов с последующей задержкой опорожнения мочевого пузыря или импотенцией у мальчиков).

К тому же пациенты, у которых клинические проявления заболевания незначительны, весьма негативно относятся к тем физиологическим и психологическим изменениям стиля жизни, которые влечет за собой наличие постоянной илеостомы. В этом отношении больные с аденоматозным полипозом принципиально отличаются от пациентов с язвенным колитом, которые охотно соглашаются на илеостомию, ибо она освобождает их жизнь от страданий, вызванных постоянной привязанностью к туалету. Все перечисленные обстоятельства позволяют говорить о том, что проктоколэктомия не является методом выбора для лечения аденоматозного полипоза.

Наиболее рациональным методом профилактического лечения пациентов с аденоматозным полипозом, несомненно, является колэктомия и илеопроктоанастомоз с последующим тщательным контролем за состоянием больного и обследованием оставшейся прямой кишки с интервалами в 3—6 месяцев для наблюдения за резидуальными или вновь появляющимися ректальными полипами. Эта операция технически проста, редко сопровождается летальностью или осложнениями и вполне приемлема для пациента с эстетической точки зрения, поскольку в результате вмешательства устанавливается новый нормальный механизм опорожнения кишечника. Однако такие больные требуют повторных обследований (проктоскопии), при этом никогда нельзя быть уверенным в том, что когда-нибудь в дальнейшем не возникнет карцинома прямой кишки. Иногда оставшиеся в прямой кишке после создания илеопроктоанастомоза полипы могут подвергаться обратному развитию.

Остается спорным вопрос о том, какова же степень вероятности малигнизации после наложения илеопроктоанастомоза. В давних работах утверждается, что рак прямой кишки развивается с увеличивающейся с возрастом частотой: от 5% у больных после 5 лет жизни до 60% — у пациентов после 20 лет и старше. В тех случаях, когда колэктомия выполнялась с оставлением 12—15 см прямой кишки, малигнизация отмечалась у 0—12% пациентов (при сроке наблюдения до 20 лет после операции).

Идеальной операцией при доброкачественных полипах является удаление всех тканей, имеющих потенциальную возможность озлокачествляться. При аденоматозном полипозе толстой кишки этот идеал достигается путем колэктомии и удаления ректальной слизистой, ибо в прямой кишке именно слизистая, и только она, является «предзлокачественным» слоем. Вот почему в 1973 году мы вновь обратились к операции, впервые описанной Равичем в 1948 году. При данном вмешательстве удаляют всю слизистую прямой кишки вплоть до зубчатой линии или до анальных морганиевых складок, а подвздошную кишку низводят затем через созданный мышечный ректальный футляр и анастомозируют (подшивают) с остатком анальной слизистой.

Эта эндоректальная операция исключает необходимость массивного выделения тканей в области малого таза. По нашему опыту, пациенты после операции прекрасно контролируют опорожнение кишечника, хорошо удерживая не только стул, но и газы, и у них нет каломазания. Все большее число хирургов рекомендуют производить при аденоматозном полипозе именно эту операцию с наложением временной разгрузочной илеостомы и созданием эндоректального резервуара.

Если операцию илеоанального низведения производят у взрослых пациентов, то результаты хуже, чем в тех случаях, когда вмешательство осуществляется у детей. Некоторые хирурги считают неприемлемыми отмечающиеся иногда после данной операции различной степени выраженности каломазание, недержание кала или более частый стул, в то время как после илеопроктоанастомоза устанавливается почти нормальная функция кишечника. По мнению других, результаты илеоанальной операции низведения у взрослых довольно неплохие. Тем не менее, удаление ректальной слизистой с низведением подвздошной кишки целесообразно производить у более молодых пациентов, имеющих большое число ректальных полипов, в то время как илеопроктоанастомоз рекомендуется для старших пациентов или тех больных, у кого ко времени установления диагноза число ректальных полипов небольшое.

Независимо от способа профилактики колоректальной карциномы, к сожалению, нет никакого метода, позволяющего предотвратить у этих пациентов развитие внекишечных проявлений данного синдрома, частота возникновения которых с возрастом нарастает.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер
Похожие статьи
  • 14.09.2014 5144 21
    Cмешанные опухоли. Опухоли мягких тканей

    Группа мягкотканных опухолей включает в себя широкий круг разнообразных неоплазм. У детей доброкачественные опухоли в большинстве своем исходят из сосудов или из фиброзных тканей. Среди злокачественных новообразований мягкотканная саркома (МТС) встречается у детей более часто, чем у взрослых...

    Детская онкология
  • 08.09.2014 4166 20
    Лимфангиомы. Лечение

    Лечебная тактика при кистозных гигромах определяется их клиническими проявлениями, размерами, локализацией, а также наличием (или отсутствием) осложнений. Наилучший метод — полное тщательное иссечение гигромы, но, к сожалению, это не всегда бывает возможно. Удаление некоторых гигром может ин...

    Детская онкология
  • 18.09.2014 4109 28
    Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки

    Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки — редкая наследственная патология, передающаяся аутосомно-доминантным путем, при которой неисчислимое множество «предзлокачественных» аденоматозных полипов развиваются в толстой  кишке  в  течение  первых ...

    Детская онкология
показать еще
 
Детская хирургия