Болезни наследственных дефектов цитоскелета эритроцитов

11 Августа в 18:09 2042 0


В зависимости от дефекта, нарушения формирования цитоскелета эритроцитов проявляются несколькими видами сфероцитозов, овалоцитозов (эллиптоцитозов), пиропойкилоцитозов. Они различаются дефицитом белков — спектрина (α- или β-форм), анкирина, процесса связывания спектрина с интегральным белком, дефицита других периферических или интегральных белков, образующих комплексы в мембранах.

Сфероцитозы (другие названия — врожденная гемолитическая желтуха, сфероцитарная анемия, микросфероцитарная анемия, анемия шаровидноклеточная, болезнь Минковского-Шоффара) Характеризуются дефектами спектрина и анкирина, повышающих проницаемость мембраны клетки для Na+. Эритроциты приобретают шарообразную форму, и подвержены спонтанному гемолизу. Развивается хроническая анемия с ретикулоцитозом, эпизодами умеренной желтухи. Возможны острые кризы с гипертермией и болями в животе.

Овалоцитозы (зллиптоцитозы) характеризуются наличием в крови более 15% эритроцитов эллипсоидной формы, обусловленным присутствием в их цитоплазме эластического образования — плазмолеммы. Сопровождаются овалоцитарной гемолитической анемией. Пиропойкилоцитозы обусловлены дефектами различных белков мембраны эритроцита, нарушающими её проницаемость и вызывающими гемолитическую анемию.

Дефект спектринового цитоскелета и нарушение свойств мембран клеток крови сопровождают анемии, аналогичные свойственным железодефицитной анемии, которая обусловлена нарушениями процессов поступления, усвоения или выведения Fe.

Болезни повреждения микротрубочек

Наиболее известной болезнью повреждения микротрубочек является синдром Картагенера — врожденный наследственно-семейный комбинированный порок развития структуры и функции реснитчатого эпителия дыхательных путей, обеспечивающего мукоцилиарный клиренс. Заболевание характеризуется триадой симптомов: бронхоэктазией (хронический бронхолёгочный процесс), полным или частичным обратным расположением внутренних органов (легких, сердца, иногда — органов брюшной полости), синуситом (иногда в сочетании с поликистозом поджелудочной железы). В основе заболевания лежат микроструктурные изменения ресничек на фоне недостаточности синтеза в них АТФ. Это приводит к тяжелым нарушениям очистительной функции всего респираторного тракта, включая верхние дыхательные пути, полость среднего уха, слуховую трубу и придаточные пазухи носа. У мужчин порок развития может сопровождаться неподвижностью сперматозоидов.

Основной метод лечения синдрома Картагенера - консервативный: уменьшение активности воспалительного процесса и улучшение дренажной и вентиляционной функций бронхов и легких. При правильном систематическом лечении и регулярном проведении реабилитационных мероприятий прогноз относительно благоприятный.

Медицинская бионеорганика. Г.К. Барашков

Похожие статьи
  • 20.07.2012 74222 44
    Типы химических связей

    Каждый атом обладает некоторым числом электронов. Вступая в химические реакции, атомы отдают, приобретают, либо обобществляют электроны, достигая наиболее устойчивой электронной конфигурации. Наиболее устойчивой оказывается конфигурация с наиболее низкой энергией (как в атомах благородных газов&...

    Бионеорганика
  • 21.07.2012 19372 16
    Ионные насосы

    Ионными насосами называют молекулярные механизмы, локализованные в мембране и способные транспортировать вещества за счет энергии, высвобождаемой при расщеплении АТФ, или любого другого вида энергии.

    Бионеорганика
  • 19.06.2012 17181 20
    1 группа (1А подгруппа) — щелочные металлы (главная группа)

    В нее входят Li, Na, К, Rb, Cs, Fr (табл. 1 и 2). По многим химическим свойствам несколько отличается от других щелочных металлов Li+, имеющий диагональное сходство с Mg2+.

    Бионеорганика
показать еще
 
Биотехнологии и биоматериалы